Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Rachitisme hypocalcémique
- MELAS
- Alcaptonurie
- Trouble du métabolisme du galactose
- Prolactinome
- Syndrome de Cushing
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Phénylcétonurie
- Tumeur rare de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Leigh
- Syndrome adrenogenital
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Maladie de von Hippel-Lindau
- MODY
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du galactose
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Dysplasie osseuse primaire
- Mucoviscidose
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Hémophilie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Acidurie argininosuccinique
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Mucopolysaccharidose type 1
- Maladie de Behçet
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Sclérodermie systémique
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Maladie des urines sirop d'érable
- Phénylcétonurie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Acidurie argininosuccinique
- Galactosémie
- Acidémie propionique
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Déficit en biotinidase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Acidémie isovalérique
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie mitochondriale
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Dystrophie neuroaxonale infantile
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de Fabry
- Phénylcétonurie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
- Galactosémie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämatologie
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- JEMAH-Ambulanz
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Arthrite juvénile idiopathique
- Tétralogie de Fallot
- Transposition des gros vaisseaux
- Dextrocardie
- Persistance du canal artériel
- Epilepsie rare
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Hémophilie
- Maladie de von Willebrand
- Déficit immunitaire primaire
- Syndrome d'Eisenmenger
- Polykystose rénale autosomique dominante
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Marfan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Fibrillation auriculaire familiale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Fabry
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Barth
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Noonan
- Bicuspidie aortique familiale
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 14
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Rachitisme hypocalcémique
- MELAS
- Alcaptonurie
- Trouble du métabolisme du galactose
- Prolactinome
- Syndrome de Cushing
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Phénylcétonurie
- Tumeur rare de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Leigh
- Syndrome adrenogenital
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Maladie de von Hippel-Lindau
- MODY
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du galactose
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Dysplasie osseuse primaire
- Mucoviscidose
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
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03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
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- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Hémophilie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Acidurie argininosuccinique
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
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- Mucopolysaccharidose type 1
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- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Sclérodermie systémique
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
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Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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- Acidurie argininosuccinique
- Galactosémie
- Acidémie propionique
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
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- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Déficit en biotinidase
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- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Acidémie isovalérique
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Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
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LMU Klinikum München
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- Maladie mitochondriale
- Maladie de Huntington
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
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- Leucodystrophie
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Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
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- Tyrosinémie type 1
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de Fabry
- Phénylcétonurie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
- Galactosémie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
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- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämatologie
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- JEMAH-Ambulanz
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Arthrite juvénile idiopathique
- Tétralogie de Fallot
- Transposition des gros vaisseaux
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- Hémophilie
- Maladie de von Willebrand
- Déficit immunitaire primaire
- Syndrome d'Eisenmenger
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
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Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
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- Syndrome de Marfan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
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Associations de patients 1
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
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Berlin